Saiba quando procurar um médico geneticista

Genética médica é uma especialidade que se ocupa do estudo dos transtornos da genética humana. Assim, lida com o diagnóstico, tratamento e controle dos distúrbios genéticos e hereditários. A genética clínica aplica a genética no cuidado com o paciente. Os termos também são utilizados como sinônimos. É uma área que enfoca não só o paciente mas também toda a família, principalmente por meio do aconselhamento genético.

Fita de DNA

A evolução da Medicina trouxe novos ramos de especialidades que vêm contribuindo muito para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Um desses ramos que vem se destacando é a Genética Clínica, especialidade que está subdividida em profissionais que atuam como dismorfologistas; nas doenças metabólicas ou erros inatos do metabolismo e oncogeneticistas, que acompanham as famílias que são acometidas por cânceres hereditários.

Mestre em Ciências pela Universidade Federal de São Paulo -UNIFESP e Professora Adjunta dos Cursos de Odontologia e Medicina da Universidade Metropolitana de Santos –UNIMES, a geneticista  Dra. Thais Arbocese Zanolla, esclarece melhor essa nova área da Medicina.

O que faz um Geneticista Clínico?

Dra. Thais Arbocese Zanolla- O médico geneticista é o profissional que está apto a oferecer ao paciente e a sua família um diagnóstico compreensivo, o controle clínico e o aconselhamento genético para pacientes com doenças genéticas ou possivelmente genéticas.

Quando uma pessoa ou um familiar deve procurar um médico geneticista?

Dra. Thais Arbocese Zanolla- São inúmeras as situações, porém vou citar alguns exemplos: quando um casal que durante o pré-natal tem diagnosticado no ultrassom morfológico alguma anomalia congênita no feto, ou ao nascimento, quando o recém-nascido apresenta malformações que não foram visualizadas durante o pré-natal, ou se o pediatra suspeita de alguma síndrome genética. Também quando as crianças durante o desenvolvimento apresentam déficit de aprendizado ou déficit motor e baixa estatura de causa não estabelecida, entre outros.

Há alguma outra situação em que um adulto deva procurar um médico geneticista ou o atendimento é feito apenas em crianças?

Dra. Thais Arbocese Zanolla- O atendimento pode ser realizado em qualquer idade. Os adultos que possuem na família um histórico de doença genética ou se forem consanguíneos (que apresentam algum grau de parentesco) também podem ser atendidos, assim como casais que apresentam infertilidade de causa não identificada e abortos recorrentes.

Qual a principal síndrome genética que acomete as pessoas e como deveria ser tratada pelo geneticista?

Dra. Thais Arbocese Zanolla- As doenças genéticas são raras, porém a Síndrome de Down é a mais prevalente delas. As doenças genéticas acometem múltiplos sistemas e quando o diagnóstico do paciente é estabelecido, o médico geneticista realiza o aconselhamento genético, que inclui a orientação sobre a doença, controle clínico, prognóstico e risco de recorrência na família ou nos descendentes.

Dra. Thais Arbocese Zanolla

Genética Clínica

CRM 125.164

Marcado , , .Adicionar aos favoritos o permalink.

20 Responses to Saiba quando procurar um médico geneticista

  1. maria clailda oliveira silva diz:

    ola penso que devo procurar um geneticista clinico pois a minha família tem herança genética historico de esquizofrenia ,depressão e ansiedade .,como pode me ajudar,tenho 32 anos e estou apresentando trantorno generalizado de ansieadde lentidão d e memoria o que faço.

    • webmaster diz:

      Olá Claiuda,
      A depressão, esquizofrenia e outros transtornos psiquiátricos possuem sim um componente genético o que explica o fato de em uma família terem várias pessoas afetadas.
      Aconselho a procurar um médico Geneticista para dar início ao aconselhamento genético e para que ele possa lhe orientar o seguimento clínico com outras especialidades.

      Espero ter ajudado!

  2. Marcio diz:

    Bom dia Dra. Minha esposa tem alguns tios e primos adultos com problemas genéticos (mentalidade de criança). Gostaria de saber se existe alguma probabilidade do nosso filho nascer com algum tipo de problema? Obrigado.

    • webmaster diz:

      Olá,
      De acordo com o que o senhor me perguntou sobre os tios e primos da sua esposa terem deficiência intelectual e sobre a chance do casal ter um filho com o mesmo problema é preciso sim realizar o aconselhamento genético para podermos verificar a real probabilidade do risco de recorrência.

  3. lucinete gomes@hotmail.com.br diz:

    olá Dra sou casada com primo de primeiro grau tenho uma filha perfeita pretendo ter o segundo mas tenho medo oq me diz…..lucinete

    • webmaster diz:

      Prezada Lucinete,
      Segue a resposta da Dra Thais para a sua dúvida
      Para agendar uma consulta e saber mais sobre o atendimento, entrar em contato pelo (11) 20984548
      Atenciosamente

      Equipe Vida e Saúde

      Olá Lucinete,

      Sugiro que agende uma consulta com um mpedico geneticista para receber as orientações adequadas.

      Atenciosamente,

      Dra. Thais Arbocese Zanolla

  4. daniela diz:

    ola dr
    eu e meu marido somos primos consanguíneos mais na família não tem nenhum caso de doença que eu saiba, precisamos fazer algum tipo de exame especial para isso?

    • webmaster diz:

      Prezada Daniela,
      Segue a resposta da Dra Thais para a sua dúvida
      Para agendar uma consulta e saber mais sobre o atendimento, entrar em contato pelo (11) 20984548
      Atenciosamente

      Equipe Vida e Saúde

      Olá Daniela!
      Para receber o aconselhamento genético adequado sugiro que agende uma consulta com um médico geneticista.
      Atenciosamente,
      Dra Thais Arbocese Zanolla

  5. Lucia Valadares Rodrigues diz:

    Boa Noite Dra. Thais! Gostaria de saber, meu filho com um ano e três meses começou a falar papa, mama e vovo, depois silenciou-se; hoje tem dez anos compreende tudo, mas descobrimos depois dos 2 anos um atraso mental, estando atrasado na fala e sendo um pouco imperativo; ele e alérgico a proteína do leite e da soja; a pergunta e: Sera que com tudo isso e alergia da proteína, pode ser um sinal que ele tem PKU? Os médicos não conseguem um diagnostico preciso; qndo fez ressonância o resultado foi que, o cérebro dele e da idade dele, então pq. não desenvolveu a fala ate hoje? Nenhum medico me aconselhou a procurar um geneticista ate hoje, so agora resolvi investigar e estou descobrindo coisas q. nem imaginava; ex: PKU. Me oriente, por favor! Obrigada!

    • webmaster diz:

      Prezada Lucia,
      Segue a resposta da Dra Thais para a sua dúvida
      Para agendar uma consulta e saber mais sobre o atendimento, entrar em contato pelo (11) 20984548
      Atenciosamente

      Equipe Vida e Saúde

      Olá Lucia!
      De acordo com o que me escreveu sugiro que agende sim uma consulta com o médico geneticista.
      Atenciosamente,
      Dra Thais Arbocese Zanolla

  6. Priscila diz:

    Bom dia Dra.
    Sou gestante e estou na 20ª semana, foi constatado que dois ventrículos cerebrais do meu bebe estão com a medida de 11mm, e o médico que fez o exame disse que o normal seria até 10mm. Esta foi a única anormalidade encontrada neste exame morfologico e já marquei consulta com um geneticista mesmo o médico obstetra dizendo que não era necessário me preocupar pois não havia indícios em outras partes do organismo do bebe que dessem razão para preocupação. Por favor, será que tem algo que possa me tranquilizar?
    Grata

    • webmaster diz:

      Prezada Priscila,
      Segue a resposta da Dra Thais para a sua dúvida
      Para agendar uma consulta e saber mais sobre o atendimento, entrar em contato pelo (11) 20984548
      Atenciosamente

      Equipe Vida e Saúde

      Olá Priscila!
      Sei que ansiedade é grande, mas tenho certeza que o meu colega que irá tende-la irá orienta-la adequadamente!
      Boa sorte!
      Dra Thais Arbocese Zanolla

  7. raquel farias de sousa lameira diz:

    olá,
    meu nome e raquel ja tiver dois filhos com hidrocefalia os meu dois filhinho ja estao descansando, gostaria muito de saber o porque disso, saber ser ainda posso engravida um dia… obrigada

    • webmaster diz:

      Prezada Raquel,
      Segue a resposta da Dra Thais para a sua dúvida
      Para agendar uma consulta e saber mais sobre o atendimento, entrar em contato pelo (11) 20984548
      Atenciosamente

      Equipe Vida e Saúde

      Boa Tarde Raquel
      De acordo com o que me escreveu sugiro que procure um médico geneticista e agende uma consulta para realizar o aconselhamento genético.
      Atenciosamente,
      Dra. Thais Arbocese Zanolla

  8. Antonio Carlos Aguiar Machado diz:

    Boa tarde Dra. Temos medico geneticista na cidade de Santos ? Necessito agendar consulta para minha neta de 05 meses, que apresenta H.D : ADNPM com CID: F84. Aguardo contato. Att, Antonio Carlos

    • webmaster diz:

      Olá Sr. Antonio.
      A Universidade Metropolitana de Santos (UNIMES) tem um ambulatório de genética médica.
      Atenciosamente,
      Dra Thais Arbocese Zanolla

  9. PRISCILA DELBON diz:

    DR. PRECISO DE UMA AJUDA… PRECISO CONFIRMAR SE TENHO OU NÃO A SÍNDROME DE TURNER….
    MEU PLANO DE SAÚDE É UNIMED…. SOU DA BAIXADA SANTISTA….. NÃO TENHO AS CARACTERISTICAS FISICAS QUE LI, MAS FIZ UMA CIRURGIA RECENTEMENTE E O MÉDICO DISSE Q MEU UTERO É PEQUENO…..

    • webmaster diz:

      Olá Priscila!
      A Síndrome de Turner pode ser confirmada através do cariótipo com banda G realizado através de uma amostra de sangue. Qualquer médico pode solicita-lo e acredito que possa ser realizado através do seu convênio.
      Para agendar uma consulta entre em contato pelo (11) 2098-4548
      Atenciosamente,
      Dra Thais Arbocese Zanolla
      Médica Geneticista
      CRM 125.164

  10. PRISCILA DELBON diz:

    DR. DE ONDE A SR. É ???? GOSTARIA DE AGENDAR UMA CONSULTA…

    • webmaster diz:

      Prezada Priscila,
      A Dra Thais atende em São Paulo Capital …
      Para agendar uma consulta e saber mais sobre o atendimento , entrar em contato pelo (11) 20984548
      Atenciosamente

      Equipe Vida e Saúde

Deixe uma resposta

O seu endereço de email não será publicado Campos obrigatórios são marcados *

Você pode usar estas tags e atributos de HTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>